| Главная » Файлы » Доклады » Доклады |
Теорія гена. Генетичні закони
| [ Скачать с сервера (83.0 Kb) ] | 05.03.2018, 00:32 |
| Будова гена. Ген — інформаційна структура, яка складається з ДНК, рідше РНК, і визначає синтез молекул РНК одного з типів: іРНК або рРНК, за допомогою яких здійснюється мета¬болізм, який зрештою приводить до розвитку ознаки. Мінімальні за розмі¬ром гени складаються з кількох десят-ків нуклеотидів. Гени синтезу великих макромолекул включають кілька сот і навіть тисяч нуклеотидів. Незважаючи на великі їх розміри, вони залишають-ся невидимими. Наявність генів вияв¬ляється за наявністю ознак організму, за їх проявом. Загальну схему будови генетичного апарату прокаріот запропонували французькі генетики Ф. Жакоб і Ж. Моно (1961р.) Сучасний стан теорії гена. У резуль¬таті досліджень елементарних одиниць спадковості сформувалось уявлення, яке носить загальну назву теорії гена. Основні положення цієї теорії: 1. Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі. 2. Ген (цистрон) — частина молеку¬ли ДНК, яка має певну послідовність нуклеотидів, являє собою функціональ¬ну одиницю спадкової інформації. Кількість нуклеотидів, які входять до складу різних генів, різна. 3. Всередині гена можуть відбувати¬ся рекомбінації (до неї здатні части¬ни цистрона — рекони) і мутації (до них здатні частинки цистрона — мутони). 4. Існують структурні і функціональ¬ні гени. 5. Структурні гени кодують синтез білків, але ген не бере безпосередньої участі у синтезі білка. ДНК—матри¬ця для молекул іРНК. 6. Функціональні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних генів. 7. Розташування триплетів із нукле¬отидів у структурних генах колінеарне до амінокислот у поліпептидному лан¬цюзі, який кодується даним геном. 8. Молекули ДНК, які входять до складу гена, здатні до репарації, тому не всі пошкодження гена ведуть до му¬тації. 9. Генотип складається з окремих ге¬нів (дискретний), але функціонує як єдине ціле. На функцію генів вплива¬ють фактори як внутрішнього, так і зовнішнього середовища. Генетична (генна) інженерія—га¬лузь молекулярної біології і генетики, метою якої є конструювання генетич¬них структур за попередньо складеним планом створення організмів з новою генетичною програмою. Виникнення генної інженерії стало можливим зав¬дяки синтезу ідей і методів молеку¬лярної біології, генетики, біохімії і мі¬кробіології. Основні методи генної ін¬женерії були розроблені у 60—70-х ро¬ках нашого сторіччя. Вони включають три основні етапи: а) отримання гене¬тичного матеріалу (штучний синтез або виділення природних генів); б) включення цих генів у генетичну структуру, яка реплікується автономно (векторну молекулу), і створення ре-комбінантної молекули ДНК; в) вве¬дення векторної молекули (з включе¬ним у неї геном) у клітину-реципієнт, де вона вмонтовується у хромосомний апарат. Спадковість і середовище. У генетич¬ній інформації закладена здатність розвитку окремих властивостей і ознак. Ця здатність реалізується тільки у пев¬них умовах середовища. Одна і та ж спадкова інформація у змінених умовах може проявлятися по-різному. Так, у примули забарвлення квіток (червоне або біле), у кролів гімалайської поро¬ди і сіамських котів характер пігмента¬ції волосяного покриву на різних час¬тинах тіла визначається зовнішньою температурою (на більш охолоджених ділянках шерсть темна, бо у цих орга¬нізмів є мутантний фермент—тирозиназа). Отже, успадковується не готова ознака, а певний тип реакції на дію зовнішнього середовища. Діапазон мінливості, у межах якої залежно від умов середовища один і той же генотип здатний давати різні фенотипи, називають нормою реакції. У примули генотип такий, що черво¬ний колір квіток з'являється при тем-пературі 15—20 °С, білий—при більш високій температурі, але ні при якій температурі не спостерігаються голубі, сині, фіолетові або жовті квітки. Така норма реакції цієї рослини за ознакою пігментації квіток. У ряді випадків у одного і того ж гена залежно від всього генотипу і зовнішніх умов можлива різна форма вияву фенотипу: від майже повної від-сутності контрольованої геном ознаки до повної її присутності. Ступінь прояву ознаки при реаліза¬ції генотипу у різних умовах середо-вища називають експресивністю. Під експресивністю розуміють вираженість фенотипового вияву гена. Вона пов'язана з мінливістю ознаки у межах нор¬ми реакції. Експресивність може про¬являтися у зміні морфологічних ознак, біохімічних, імунологічних, патологіч¬них та інших показників. Так, вміст хлору у поті людини звичайно не пере¬вищує 40 ммоль/л, а при спадковій хворобі — муковісцидозі (при одному і тому ж генотипі) коливається від 40 до 150 ммоль/л. Спадкова хвороба— фенілкетонурія (порушення амінокис-лотного обміну) може мати різний сту¬пінь прояву (тобто різну експресив-ність), починаючи від легкої розумової відсталості, до глибокої імбецильності (тобто здатності тільки до елементар¬них навичок самообслуговування). Одна і та ж ознака може проявля¬тися у деяких організмів і не проявля-тися у інших, які мають той же ген. Кількісний показник фенотипового вия¬ву гена називають пенетрантністю. Во¬на характеризується співвідношенням особин, у яких даний ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості осо¬бин, у яких ген міг би проявитися (якщо враховується рецесивний ген, то у гомозигот, якщо домінантний — то у домінантних гомозигот і гетерозигот). Якщо, наприклад, мутантний ген про¬являється у всіх особин, кажуть про 100 %-ну пенетрантність, у решті ви¬падків — про неповну і вказують про¬цент особин, у яких проявляється ген. Так, успадкованість груп крові у лю¬дини за системою АБО має стопроцент¬ну пенетрантність, спадкові хвороби: епілепсія—67%, цукровий діабет— 65%, природжений вивих стегна— 20 % пенетрантності тощо. Терміни «експресивність» і «пене¬трантність» введені у 1927 р. М.В.Тимофеєвим-Ресовським. Експресивність і пенетрантність підтримуються при¬родним добором. Обидві особливості необхідно мати на увазі при вивченні спадковості у людини. Необхідно па¬м'ятати, що гени, які контролюють па¬тологічні ознаки, можуть мати різну пенетрантність і експресивність, тобто проявлятися не у всіх носіїв аномаль¬ного гена, і що у хворих рівень хво¬робливого стану неоднаковий. Змінюючи умови середовища, можна вплива¬ти на прояв ознак. Той факт, що один і той же генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це значить, що обтяжена спадковість не обов'язково має прояви¬тися. Багато залежить від тих умов, у яких знаходиться людина. У ряді ви¬падків хворобу як фенотиповий вияв спадкової інформації можна відверну¬ти дотриманням дієти або використан¬ням лікарських препаратів. Реалізація спадкової інформації знаходиться у прямій залежності від середовища, їхню взаємозалежність можна сформу¬лювати у вигляді певних положень. 1. Оскільки організми є відкритими системами, які існують як єдине ціле з умовами середовища, то і реалізація спадкової інформації відбувається під контролем середовища. 2. Один і той же генотип здатний да¬ти різні фенотипи, що визначається умовами, в яких реалізується генотип у процесі онтогенезу особини. 3. У організмі можуть розвиватися тільки ті ознаки, які зумовлені геноти¬пом. Фенотипова мінливість у межах норми реакції відбувається за кожною конкретною ознакою. 4. Умови середовища можуть впли¬вати на ступінь вираженості спадкової ознаки у організмів, які мають відпо¬відний ген (експресивність), або на кількість особин, які проявляють від¬повідну ознаку (пенетрантність). Мінливість. Розрізняють мінливість спадкову і неспадкову. Перша з них пов'язана зі зміною генотипу, друга — фенотипу. Неспадкову мінливість Дар-він називав визначеною. У сучасній літературі її прийнято називати моди¬фікаційною, або фенотиповою. Спадко¬ва мінливість, за висловом Дарвіна, є невизначеною. Тепер для цього типу мінливості використовують термін генотипова, або спадкова. Фенотипова (модифікаційна) мінли¬вість. Модифікаціями називають фено¬типові зміни, які виникають під впли¬вом умов середовища. Розмір модифі¬каційної мінливості обмежений нормою реакції. Модифікаційні зміни ознаки не успадковуються, але її діапазон, нор¬ма реакції генетичне зумовлені і успад¬ковуються. Модифікаційні зміни не викликають змін генотипу. Модифіка¬ційна мінливість, як правило, носить доцільний характер. Вона відповідає умовам існування, є пристосувальною. Під впливом зовнішніх умов фенотипово змінюються ріст тварин і рос-лин, їхня маса, колір тощо. Виникнен¬ня модифікацій пов'язане з тим, що умови середовища впливають на фер¬ментативні реакції, які відбуваються у організмі, і певним чином змінюють їх хід. Цим, зокрема, пояснюється поява різного кольору квіток примули і відкладання пігменту у волоссі гіма-лайських кролів. Прикладами модифі¬каційної мінливості у людини можуть бути підсилення пігментації під впли¬вом ультрафіолетового опромінення, розвиток м'язової і кісткової систем в результаті фізичних навантажень то¬що. До модифікаційної мінливості не¬обхідно віднести також фенокопії. Во¬ни зумовлені тим, що у процесі роз¬витку під впливом зовнішніх факторів ознака, яка залежить від певного ге¬нотипу, може змінитися; при цьому ко-піюються ознаки, що характерні для іншого типу. На розвиток фенокопій можуть впливати різноманітні фактори середовища — кліматичні, фізичні, хі¬мічні, біологічні. Деякі інфекційні хво¬роби (краснуха, токсоплазмрз), які пе¬ренесла мати під час вагітності, також можуть стати причиною фенокопій ря¬ду спадкових хвороб і вад розвитку у новонароджених. Наявність фенокопій часто утруднює діагноз, тому про їх існування лікар повинен знати. | |
| Просмотров: 490 | Загрузок: 13 | Рейтинг: 0.0/0 | |
| Всего комментариев: 0 | |